۳ تا ۵ روز ابتدایی بعد از تولد؛ فرصت ارزشمند برای جلوگیری از عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان
“`html
مدیر مرکز پیشگیری از بیماری‌های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز به دلیل پیامدهای خطرناک بیماری ژنتیکی فنیل‌کتونوری (PKU) در نوزادان، بر لزوم انجام غربالگری در سه تا پنج روز اول پس از تولد تأکید کرد.
؛ فریبا مرادی در روز دوشنبه ۱۶ تیر گفت: وجود تأخیر در شناسایی این بیماری می‌تواند باعث کاهش قابل توجه بهره هوشی و عقب‌ماندگی ذهنی شود. این مشکل ژنتیکی اگر زود تشخیص داده شود، به‌راحتی قابل کنترل و درمان است.
وی افزود: نوزادان مبتلا به این عارضه قادر به تجزیه یک نوع اسیدآمینه به نام «فنیل‌آلانین» نیستند و این مسأله باعث انباشتگی این ماده در بدن و بروز علائمی چون استفراغ، کندی در رشد و تکامل، تشنج و در نهایت ناتوانی‌های شدید ذهنی و حرکتی خواهد شد.
مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: طبق آمارها، هر ماه که درمان این بیماری به تأخیر بیفتد، تقریباً چهار نمره از بهره هوشی نوزاد کاهش می‌یابد و اگر تا شش ماهگی درمان آغاز نشود، کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی دائمی خواهد شد.
مرادی اضافه کرد: ازدواج‌های خویشاوندی نیز از جمله عوامل مؤثر در گسترش این بیماری به شمار می‌رود که در آن ژن معیوب از والدین به کودک منتقل می‌شود. ازاین‌رو، اطلاع‌رسانی به مادران باردار، به‌ویژه در سه‌ماهه اول و سوم بارداری، دارای اهمیت زیادی در پیشگیری است.
مرادی با اشاره به موفقیت‌های استان فارس در این زمینه گفت: درصد پوشش غربالگری نوزادان در این استان به ۱۰۰ درصد رسیده و نزدیک به ۹۴ درصد از نوزادان در بازه زمانی استاندارد یعنی بین روزهای سوم تا پنجم پس از تولد، مورد غربالگری قرار می‌گیرند که این رقم بالاتر از میانگین ملی است.
بر پایه اظهارات وی، در استان فارس ۵۶ مرکز غربالگری نوزادان در مراکز خدمات جامع سلامت فعال هستند که خدمات غربالگری را با تعرفه دولتی به خانواده‌ها ارائه می‌دهند. همچنین برخی از نوزادان خاص همچون نوزادان نارس، دوقلوها و نوزادان بستری در بیمارستان‌ها ممکن است نیاز به غربالگری در دو مرحله داشته باشند.
مرادی در مورد مراحل غربالگری توضیح داد: نمونه خون پاشنه پای نوزاد به آزمایشگاه‌های مرجع در شیراز ارسال می‌شود و در صورتی که نتیجه مثبت باشد، آزمایش تأییدی مجدد انجام می‌شود. پس از آن، نوزاد برای درمان به کلینیک متابولیک ارثی قطب‌الدین ارجاع داده خواهد شد.
وی ادامه داد: این کلینیک خدماتی نظیر دارو درمانی، مشاوره تغذیه، روانشناسی، مشاوره ژنتیکی و شیر خشک رژیمی ویژه بیماران PKU را به‌صورت رایگان ارائه می‌دهد. ضمن این که خانواده‌هایی که دارای فرزند مبتلا هستند نیز تحت مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار دیگر قرار می‌گیرند.
مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اعلام شناسایی بیش از ۴۰۰ بیمار مبتلا به PKU و بیش از هزار بیمار با بیماری‌های متابولیک ارثی در فارس، اظهار کرد: سالانه تقریباً ۵۰ نوزاد مبتلا به PKU در استان شناسایی می‌شوند که از این تعداد، ۳۷ نفر به شیر خشک رژیمی وابسته هستند.
و به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، مرادی تأکید کرد: این بیماران باید تا انتهای عمر خود از رژیم غذایی بدون فنیل‌آلانین و شیر خشک‌های مخصوص استفاده کنند تا از وقوع عوارض ناگوار پیشگیری شود.
“`
